Ketika jumlah ferrochelatase tidak cukup, tubuh tidak dapat mengubah senyawa protoporfirin menjadi heme.
Paparan sinar matahari sendiri meningkatkan protoporfirin, sehingga senyawa ini menumpuk di bagian bawah kulit.
Hal tersebut mengakibatkan reaksi peradangan di kulit dan timbulnya rasa sakit yang parah.
Baca Juga:Penyakit Gangguan Kognitif Beserta Cara Pencegahan Nya,Simak Di Sini !Jenis Antioksidan dan Ragam Makanan Tinggi Antioksidan Bisa Mengurangi Radikal Bebas !
Erythropoietic protoporphyria tergolong sebagai gangguan resesif autosomal. Artinya, orangtua dari pasien EPP masing-masing membawa satu gen FECH yang bermutasi.
Namun, orangtua yang mewariskan gen bermutasi ini tidak menunjukkan gejala EPP.
Pada beberapa kasus, EPP bisa di sebabkan oleh myelodysplasia atau leukemia myeloid karena ketidakstabilan kromosom, seperti kehilangan kromosom 18.
Pengobatan dan perawatan
Tidak ada obat untuk erythropoietic protoporphyria. Pengobatan berfokus pada perlindungan dari sinar matahari untuk mengelola gejala yang timbul.
Fotosensitivitas seumur hidup adalah masalah utama pada kelainan ini.
Berikut beberapa perawatan untuk mengatasi gejala yang muncul yang di sarankan situs DermNet Selandia Baru.
- Rendam area kulit yang terpapar sinar dalam air dingin atau kompres dengan es.
- Gunakan krim anestesi topikal (oles) untuk meredakan peradangan.
- Untuk mengurangi rasa sakit, hindari paparan sinar matahari yang tidak perlu.
- Kenakan pakaian pelindung dan topi bertepi lebar.
- Pasang penghalang cahaya pada jendela rumah dan mobil.
- Hindari sumber cahaya lain yang dapat menimbulkan gejala, seperti lampu fluorescent dan halogen.
- Gunakan tabir surya yang mengandung seng oksida atau titanium di oksida untuk memantulkan cahaya.
- Hindari konsumsi alkohol untuk mengurangi risiko penyakit hati dan gagal hati.
- Pasien EPP yang berisiko memiliki penyakit hati memerlukan perawatan medis, bahkan transplantasi hati.
Maka dari itu di butuhkan makanan atu minuman yang mengandung beta karotin yang bisa menanggal radikal bebas seringga terhindar dari penyakit Erythropoietic protoporphyria (EPP) dan sebagainya.